مستشفى سعودي يشخص ويعالج مرضاً جينياً نادراً قبل الولادة على مستوى العالم

ذكرت وكالة الانباء السعودية الرسمية "واس"، اليوم الاربعاء، أن الفريق الطبي بالخدمات الصحية للهيئة الملكية بالجبيل تمكن من تشخيص مرض جيني نادر على مستوى العالم لجنين في الشهر السادس من الحمل.

وأوضحت "واس" أنه تم إجراء فحص الموجات الفوق صوتية للجنين وتبين وجود قصور في عظام القفص الصدري والأطراف للجنين مما استدعى إجراء عينة من السائل الأمنيوسي لدراسة التسلسل الجيني للجنين وإرسالها لمختبر دولي وجاءت نتائجها أنه مصاب بحالة جينية نادره تسمى خلل التنسج الهيكلي العظمي بسبب الطفرة الجينية Transient Receptor Potential Vanilloid 6 (TRPV6) ).

ونقلت الوكالة عن استشاري طب الأمومة والجنين بمستشفى الهيئة الملكية بالجبيل، د. سمير بن عمر، أن عدم الاكتشاف والعلاج المبكر لمثل هذه الحالة بعد الولادة مباشرة يؤدي إلى الوفاة، حيث استمر تقديم الرعاية الطبية للطفل لمدة شهرين بشكل دقيق ومتواصل بقسم العناية المركزة للخدج تحـت إشراف اسـتشاري العناية المركزة لحديثي الولادة د. عــبدالله الشـهراني، وكذلك إشـراف استشاري الغـــدد الصماء للأطفال الدكتور ماجد الحبيب؛ بعد أن أعطي العلاج المناسب لحالته، ولايزال الطفل يتابع بشكل دوري لدى العيادات المتخصصة وهو بحالة صحية جيدة.

وأشارت الوكالة السعودية إلى أن الحالة تعتبر الوحيدة بالعالم يتم تشخصيها قبل الولادة حيث أن معظم الحالات بالعالم يتم تشخيصها بعد الولادة، و بلغ عدد الحالات المكتشفة بهذا المرض على مستوى العالم حتى هذه السنة 12 حالة فقط ، لينضم هذا الإنجاز النادر لقائمة الحالات المشخصة بنفس المرض على مستوى العالم.